Reta sindroms

Reta sindroms ir reta ģenētiska neiroloģisko un attīstības traucējumi, kas ietekmē to, kā smadzenes attīstās, izraisot pakāpenisku nespēju izmantot muskuļus acu un ķermeņa kustības un runas. Tas notiek gandrīz tikai meitenes.

Lielākā daļa bērnu ar Reta sindroms, šķiet normāli attīstīties sākumā, bet pēc aptuveni 6 mēnešu vecumā, viņi zaudē iemaņas viņi iepriekš bija – piemēram, spēja indeksēt, staigāt, sazinātos vai izmantot savas rokas.

Laika gaitā, bērni ar Reta sindroms ir pieaugošās problēmas ar izmantošanu muskuļu, kas kontrolē kustības, koordināciju un saziņu. Reta sindroms var izraisīt krampjus un intelektuālo invaliditāti.

Kaut gan tur nav izārstēt Reta sindroms, potenciālie ārstēšana tiek pētīta. Pašreizējais ārstēšana ir vērsta uz uzlabotu kustību un komunikāciju un nodrošināt aprūpi un atbalstu bērniem un pieaugušajiem ar Reta sindroms un viņu ģimenēm.

Zīdaiņi ar Reta sindroms parasti dzimst pēc normālu grūtniecības un piegādi. Vecumu, kurā sākas simptomi un to smagums un saistīta invaliditāte atšķiras starp indivīdiem. Tomēr lielākā daļa bērnu ar Reta sindroms, šķiet, augt un uzvesties normāli pirmajos sešos mēnešos. Pēc tam, pazīmes un simptomi sāk parādīties.

Visvairāk izmaiņas parasti notiek 12 līdz 18 mēnešu vecumam, pēkšņi, vai laikposmā nedēļu vai mēnešu laikā.

Reta sindroms pazīmes un simptomi

Posmi Reta sindroms

Kad apmeklēt ārstu

Reta sindroms parasti sadalīts četros posmos

Pazīmes un simptomi Reta sindroms var būt smalks agrīnā stadijā. Skatīt bērna ārstam uzreiz, ja jūs sākat pamanīt fiziskas problēmas vai izmaiņas uzvedībā pēc šķietami normālu attīstību, piemēram,

Reta sindroms zēniem

Reta sindroms ir reta ģenētiska slimība. Classic Reta sindroms, kā arī no pieciem zināmajiem varianti (atipiskas vai variantam), ar vieglāka vai vairāk smagiem simptomiem, kas var notikt, balstoties uz konkrēto ģenētisko mutāciju.

Ko jūs varat darīt

Ģenētiskā mutācija, kas izraisa slimības notiek nejauši, parasti uz MeCP2 gēnu. Tikai dažos gadījumos tas ir ģenētiska slimība iedzimta. Mutācija Šķiet izraisīt problēmas ar proteīnu ražošanai kritiskās par smadzeņu attīstību. Tomēr precīzs cēlonis nav pilnībā izprasta, un joprojām tiek pētīta.

Ko sagaidīt no sava ārsta

Tāpēc, ka vīriešiem ir atšķirīgs hromosomu kombinācijas sievietēm, zēniem, kuriem ir ģenētiska mutācija, kas izraisa Reta sindroms ietekmē postošas ​​veidos. Lielākā daļa no tiem mirst pirms dzimšanas vai agras bērnības.

Izvērtējot citus simptomu cēloņi

Ļoti neliels skaits zēniem ir atšķirīga mutācija, kas rada mazāk destruktīvu formu Reta sindroms. Līdzīgi meitenes ar Reta sindroms, šie zēni, iespējams dzīvot līdz pat pilngadībai, bet viņi joprojām draud vairāku intelektuālo un attīstības problēmas.

Kritēriji diagnozi

Reta sindroms ir reta. Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa šo slimību, ir izlases, un nav konstatētas riska faktori. Dažos gadījumos, iedzimta faktori – piemēram, kam tuvi ģimenes locekļi ar Reta sindroms – var būt nozīme.

Komplikācijas Reta sindroms ietver

Jūsu bērna ārsts meklēs attīstības problēmām regulāri checkups. Ja jūsu bērns rāda kādi simptomi Reta sindroms, viņš vai viņa, iespējams, būs minēts pediatrijas neirologa vai attīstības pediatrs testēšanai un diagnostikai.

Lūk, daži informāciju, kas palīdzēs Jums sagatavoties jūsu bērna iecelšanu. Ja iespējams, lai ģimenes loceklis vai draugs ar jums. Uzticams biedrs var palīdzēt jums atcerēties informāciju un sniedz emocionālu atbalstu.

Pirms jūsu iecelšanu, lai sarakstu

Par Reta sindroms, jautājumus uzdot varētu ietvert

Jūsu ārsts var uzdot jums jautājumus, piemēram,

Diagnostikai Reta sindroms ietver rūpīga novērošana jūsu bērna augšanu un attīstību un atbildot uz jautājumiem par medicīnas un ģimenes vēsturi. Diagnoze parasti tiek uzskatīts, ja palēnināta galvas izaugsme ir pamanījuši.

Par diagnozi Reta sindroms, citi nosacījumi ar līdzīgiem simptomiem jāizslēdz.

ģenētiskā testēšana

Jo Reta sindroms ir reta, Jūsu bērnam var būt noteiktus testus, lai konstatētu, vai citi apstākļi rada daži no tiem pašiem simptomiem kā Reta sindroms. Daži no šiem nosacījumiem ietver

Ko pārbauda jūsu bērna vajadzībām ir atkarīgs no konkrētām pazīmēm un simptomiem. Testi var ietvert

Diagnoze klasisko Reta sindroms ietver šie galvenie simptomi

Papildu tipiski simptomi var atbalstīt diagnozi.

Diagnostikas kritēriji netipiskiem vai variantam Rett sindromiem var nedaudz atšķirties, bet simptomi ir vienādi, ar dažādas smaguma pakāpes.

Ja Jūsu bērna ārstam ir aizdomas Reta sindroms pēc izvērtēšanas, viņš vai viņa var ieteikt ģenētisko testu (DNS analīzes), lai apstiprinātu diagnozi. Testa prasa zīmēšanas nelielu daudzumu asiņu no rokas vēnas. tad asinis tiek nosūtīts lab, kur tehniķi pārbaudīt jūsu bērna DNS anomālijas un clues par to cēloni un smaguma traucējumi.

Lai gan nav izārstēt Reta sindroms, ārstēšana ir vērsta uz simptomiem un sniedzot atbalstu. Nepieciešamība pēc ārstēšanas un atbalsta nebeidzas, jo bērni kļūst vecāki – tas parasti ir nepieciešams visu dzīvi. Apstrādājot Reta sindroms prasa komandas pieeju.

Ārstēšanu, kas var palīdzēt bērniem un pieaugušajiem ar Reta sindroms ietver

Daži piemēri papildus terapiju, kas ir mēģinājuši bērniem ar Reta sindroms ietver

Lai gan tur nav daudz pierādījumu, ka šīs pieejas efektivitāti, daži vecāki, kuri ir izmantojuši tos ziņo labus rezultātus.

Ja jūs domājat, ka alternatīvi vai papildus terapiju varētu palīdzēt savam bērnam, konsultējieties ar savu ārstu vai terapeitu par iespējamiem ieguvumiem un riskiem, un to, kā pieeja varētu iederas medicīnas ārstēšanas plānu.

Bērni ar Reta sindroms ir vajadzīga palīdzība ar lielāko daļu ikdienas uzdevumus, piemēram, ēšana, pastaigas un izmantojot vannas istaba. Šī konstante aprūpi var būt nogurdinošs un stresa ģimenēm. Un vienā pētījumā, piemēram, krampji bija saistītas ar augstāku stresa vecākiem, kuru meitām ir Reta sindroms.

Lai labāk tiktu galā ar problēmu

Nav zināms veids, kā novērst Reta sindroms. Vairumā gadījumu, ģenētiskā mutācija, kas izraisa nekārtības notiek spontāni. Pat tā, ja jums ir bērns vai cits ģimenes loceklis ar Reta sindroms, jūs varat lūgt ārstam par ģenētisko testēšanu.

apmeklējiet savu ārstu